Examinat de Louise Chang, MD la 22 decembrie 2009

Înlocuirea enzimatică – o terapie care furnizează enzima lipsă în celulele corpului, permițând astfel medicamentului să descompună glicogenul și să permită celulelor să funcționeze normal – a fost scopul. "Dar aducerea enzimei din interiorul celulei în locația internă adecvată este dificilă," spune Do. "Trebuie să livrați enzima cu ambalajul potrivit — o înfășurați cu o fundă, dacă doriți — într-un mod în care o celulă este de acord să accepte enzima. Și pe asta s-au concentrat cercetările noastre."

A continuat

Dezvoltarea terapiei cu enzime

"Nu știam nimic despre toate astea când am început," spune Crowley. "Odată ce banii de bază au fost așezați și știința [pentru a dezvolta o terapie enzimatică eficientă] a încetat, incursiunea mea inițială în industria biotehnologiei a fost doi pași înainte, un pas înapoi. Dar cred că atitudinea mea de „nu renunță niciodată” a compensat lipsa mea de experiență."

Clar. După cum descrie în mod emoționant filmul, dezvoltarea unei terapii din gândirea inovatoare a oamenilor de știință — reprezentată de personajul lui Ford — a fost doar primul pas. În momentul în care se făceau progrese — în viața reală și în viața reală — Crowley a rămas fără bani. A fost forțat să-și vândă compania în curs de dezvoltare unei firme de biotehnologie mai mare, Genzyme, ai cărei lideri au salutat gestionarea continuă a echipei sale de cercetare.

Apoi a venit o altă lovitură. Când Genzyme a dezvoltat în cele din urmă un tratament pentru Pompe, copiii lui "au fost respinse să facă parte din studiile inițiale de droguri din cauza unui conflict de interese," spune Ford.

"A fost mai mult decât frustrant," Crowley a fost citat în 2007. "Chiar dacă FDA s-a simțit confortabil cu Megan și Patrick să facă parte din studiu, Consiliul de examinare intern al spitalului le-a respins cererea" pentru că era director al companiei. "Așa că le-am făcut ușor," el spune. "Am renunțat imediat la serviciu." (Alertă spoiler: în film — cel mai probabil pentru o tensiune dramatică adăugată — el a fost concediat.)

Totuși, acest eșec din actul al treilea duce la un final fericit. Eliberați de constrângerile Genzyme, copiii lui Crowley au primit primele perfuzii cu enzime în ianuarie 2003. În timp ce stadiile bolii lor erau prea avansate pentru a duce la o recuperare completă – studii recente arată că sugarii care primesc terapie duc o viață aproape normală – ambii copii Crowley imediat. îmbunătățită. Inima mărită a lui Megan a revenit la dimensiunea normală în șase luni de la primirea primei doze. Și Patrick a câștigat putere.

Harrison Ford: Pilot de avion

După șapte ani, sunt relativ sănătoși și, cel mai important, în viață. Și îl consideră pe tatăl lor — ale cărui memorii despre experiență, Urmărirea miracolelor: Călătoria familiei Crowley a forței, speranței și bucuriei, va fi lansat în ianuarie — un adevărat erou de acțiune.

A continuat

Doar nu-l spune pe Ford așa — cel puțin nu în față. The "vedeta de acțiune" pseudonimul, crede el, provine de la "filmele mele care au făcut cei mai mulți bani. Dar [cei care îl ridică la un asemenea statut] nu au legătură cu întregul meu corp de muncă." Chiar dacă cele mai importante părți ale lui Ford implică săbiile de lumină, săbiile sau biciul ocazional, protagoniștii săi sunt, fără excepție, "mult peste capul lor," insistă el. El se vede ca un actor de caracter care se întâmplă să fie un om principal. Măsuri extraordinare inclusiv, el gravitează spre roluri care dezvăluie "o cale de dezvoltare… Nu sunt un showoff profesionist. Sunt un povestitor."

Dar dacă actoria înseamnă acțiune, nu căutați mai departe decât la una dintre cele mai mari simboluri de la Hollywood. Ford nu s-a odihnit niciodată pe laurii lui Han Solo-Indiana Jones-Jack Ryan. El se provoacă. Aici, pe aeroportul Santa Monica, găzduiește trei avioane proprii și un elicopter.

"În urmă cu aproximativ 14 ani, mi-am dat seama că nu am învățat nimic nou de foarte mult timp," el spune. "Am vrut să învăț să zbor: priceperea tuturor, interfața dintre responsabilitate nanovein și libertatea pe care ți-o oferă. A reinventat lumea pentru mine și cum răspund la întrebarea „Ce faci?” Ei bine, acum pot spune „pilot”."

În zilele noastre, când Ford nu este ocupat să caute următorul scenariu grozav, el se petrece în îndepărtatul nord al Idahoului cu prietenii săi de zbor.

"Am înființat o tabără într-una dintre aceste fâșii de sălbăticie," el spune, "și în fiecare zi ne împărțim în cinci sau șase zboruri și aterizam în locuri provocatoare. Este frumos, dar este vorba despre exersare, despre ceea ce te pune în siguranță în sus și în jos."

De asemenea, Ford zboară regulat între Los Angeles și casa lui din Jackson Hole, Wyo., una dintre numeroasele reședințe pe care le împarte cu logodnica sa, actorul Calista Flockhart, și cu fiul ei, Liam, în vârstă de 9 ani. Actorul are și patru copii mari — Benjamin, Willard, Malcolm și Georgia – din două căsătorii anterioare.

Agent de mediu

Ford acționează și în alte moduri. Angajamentul său față de problemele de mediu este de lungă durată, de la anunțuri umoristice de serviciu public în care își curăță părul pe piept (aaaa) pentru a ilustra defrișarea până la un alt impuls PR pentru a ajuta la salvarea tigrilor pe cale de dispariție.

A continuat

Și își pune banii acolo unde este gura. Membru al consiliului de conducere al grupului de mediu Conservation International de aproape 20 de ani, acest fost Boy Scout "întotdeauna a iubit natura. Dar odată am făcut niște bani" — în anul 2009, Forbes revista l-a clasat drept cel mai bogat actor de la Hollywood — "Căutam să-l folosesc pentru a avea efect. Banii pot cumpăra știință în sprijinul conservării. Poate învăța indigenii politică sau un pescar o altă sarcină atunci când pescuitul pe care îl folosește este suprasolicitat."

Consideră acest activist progresele înregistrate în protecția pădurilor tropicale și a recifelor de corali drept prioritatea principală a mișcării ecologiste? "Sunt un milion de mici bătălii care se unesc într-o singură bătălie mare," Ford răspunde pasional. "Și au fost mici victorii. Dar nu marea bătălie, nu încă.

"Avem nevoie de o umflare a solului, până la punctul în care autoritatea morală a acesteia devine atât de evidentă încât aceasta este ceea ce trebuie să facem."

Ford este în mod deosebit pasionat de legătura dintre ecosistemele pe cale de dispariție și propria noastră sănătate. Multe dintre medicamentele pe care ne bazăm au fost inițial derivate din plante și animale, unele dintre ele deja amenințate în sălbăticie. Din acest motiv, Conservation International lucrează cu comunitățile indigene din întreaga lume pentru a ajuta la conservarea habitatelor naturale, inclusiv pădurile tropicale și recifele de corali pline de viață.

Consilierul pentru securitatea sănătății al organizației, Judy Mills, spune: "Unele dintre cele mai inovatoare piste pentru Alzheimer și HIV/SIDA și noi antibiotice pentru boli infecțioase – pentru a numi doar câteva – provin toate din ecosisteme amenințate. Și nu știm ce se va întâmpla cu știucă. Am putea distruge potențiale remedii pentru boli despre care nici măcar nu știm încă." În plus, Mills notează:

Peste 50% din medicamentele moderne sau occidentale au fost inițial derivate din plante sau animale. Câteva exemple: Aspirina a venit din scoarța de salcie. Medicamentul pentru cancer Taxol, folosit pentru a trata cancerul de sân, plămân și ovarian, a fost creat din planta pe cale de dispariție de tisa din Pacific. Ingredientul activ warfarina, derivat din trifoiul dulce, este un tratament pentru cheaguri de sange. Puternicul analgezic Prialt, dat pacienților care nu tolerează morfina, provine din melcul con de mare. Iar medicamentele pentru tratarea leucemiei din copilărie se găsesc în perivinca trandafirie. Peste 90% dintre medicamentele tradiționale — cure antice din China, Japonia, Coreea, plus tratamente tibetane Unani și ayurvedice — provin din plante și animale. Acestea includ ginsengul pentru combaterea oboselii și stresului, precum și a simptomelor asociate cu diabetul de tip 2. Bila de urs a fost folosită de multă vreme pentru a trata calculii biliari, hepatita și bolile hepatice. Artemisia chinezească, o plantă administrată în mod tradițional pentru combaterea febrei și a infecțiilor parazitare, este sursa principală pentru noul medicament Coartem pentru malaria cerebrală; se preconizează că va salva peste 600.000 de vieți în acest an.

A continuat

Un om extraordinar

La fel de Măsuri extraordinare are premiera în această lună — al 60-lea film al său — Ford este încântat de cea mai recentă ofertă pe marele ecran și, de asemenea, de regia vieții sale. El are o relație fericită cu Flockhart și se simte grozav, de asemenea: "Mie și lui Calista ne place să gătim, multe grătare, salate, așa ceva. Trăim un stil de viață sănătos."

Și cu zeci de ani de experiență în descoperirea capcanelor faimei, el a învățat să echilibreze întreaga chestie de la Hollywood — "Anonimatul este o virtute pe care oamenii o subestimează serios!" — cu evadarile sale aeriene în nori. Dar nu confunda mulțumirea personală cu relaxare, fie pe plan profesional, fie personal. Pentru că Ford — unul dintre cei mai legendari eroi ai celuloidului — trăiește pentru un cuvânt, același cuvânt pe care îl evită atât de ferm: acțiune!

Când un copil este bolnav cronic

Este cel mai rău coșmar al oricărui părinte: la fel ca și copiii lui Crowley, copilul tău a fost diagnosticat cu o boală gravă. Cum vă asigurați cea mai bună îngrijire în timp ce vă păstrați intactă partea de casă — ca să nu mai vorbim de emoțiile voastre –? Carla Oliver, MSW, CCLS, managerul Departamentului de Recreere Terapeutică/Viața Copilului de la Spitalul de Copii din Aurora, Colorado, oferă aceste sfaturi:

Alege spitalul potrivit. Verificați un spital înainte de a vă trimite copilul acolo, spune Oliver. "Comisia mixtă este o agenție care este practic „poliția” spitalelor. Personalul său apare aleatoriu la spitale și fie dă acreditare — fie nu. De asemenea, puteți afla ce au de spus alți medici despre anumite spitale." Sistemul național de evaluare a spitalelor de la Harvard Medical School este o altă resursă bună. Colaborați cu medicul dumneavoastră. Găsiți un spital de pediatrie care să cuprindă a "filozofia de îngrijire centrată pe familie," sfătuiește Oliver. "Nu toți o fac. Aceasta înseamnă practic că familia copilului este expertul… ei sunt în colaborare cu medicii lor. De multe ori mama chiar știe cel mai bine." Educă-te. Aproape toate spitalele de pediatrie din SUA angajează cel puțin un specialist în viața copilului, un profesionist din domeniul sănătății instruit să ghideze părinții și copiii lor prin procedurile medicale viitoare și recuperarea, spune Oliver. Dar părinții ar trebui să se înarmeze și cu faptele și provocările stării copilului lor.

Revista WebMD – Caracteristică Examinat de Louise Chang, MD la 22 decembrie 2009

Surse

SURSE:

Harrison Ford, Santa Monica, California.

Anand, G. "Pentru copiii lui bolnavi, un tată a promis că va găsi un leac," TheWall Street Journal, 26 august 2003.

Geeta, A. The Cure: Cum un tată, John Crowley, a strâns 100 de milioane de dolari – șiA învins instituția medicală – într-o căutare pentru a-și salva copiii, Harper

Hung Do, dr., director principal, departamentul Discovery Biology, Amicus

Judy Mills, consilier pentru securitatea sănătății, Conservation International, Washington,DC.

Carla Oliver, MSW, CCLS, manager, Recreere terapeutică/Viața copiluluiDepartamentul, Spitalul de Copii, Aurora, Colo.

Comunitatea Pompe.

Familia Crowley.

Institute Naționale de Sănătate: "Boala Pompe."

Monczunski, J. "Luând lucrurile în propriile mâini," UniversitatedeNotreRevista Dame, Primăvara 2007.

Întâlnire. Părinții pot glumi că este o experiență pe care își doresc să aibă copilul lor – doar nu până undeva în jurul vârstei de 30 de ani.

Serios, totuși, când este copilul tău gata să se întâlnească? Luați în considerare acest lucru: nu este vorba doar despre vârsta lor.

Află ce înseamnă „întâlnirea” pentru copilul tău

Tu și copilul tău poți vedea asta foarte diferit.

O fată de clasa a VI-a poate spune: "Jacob este iubitul meu," dar ce inseamna asta?

"La această vârstă, copiii folosesc etichete de întâlniri, dar nu sunt pregătiți să aibă prea multă interacțiune directă unu-la-unu, în afară de faptul că stau împreună la prânz sau la pauză," spune Dale Atkins, PhD, un terapeut de familie din New York. "Cea mai mare parte a activității se desfășoară într-un pachet, iar comunicarea are loc între grupuri de prieteni."

Până în clasa a 8-a, întâlnirile înseamnă probabil să vorbești la telefon și să stai, de obicei în grupuri. Până la liceu, copiii sunt mai predispuși să dezvolte atașamente romantice serioase.

Observă ce "întâlniri" pare să însemne pentru copilul tău și apoi vorbește despre asta. Michelle Anthony, PhD, psiholog de dezvoltare și terapeut de învățare din Denver, sugerează o linie de deschidere precum: „Se pare că mulți copii vorbesc despre întâlniri acum. Este ceva care te interesează?”

Dacă nu puteți spune ce înseamnă întâlnirea pentru copilul dvs., încercați să discutați despre întâlniri așa cum se arată în emisiunile TV sau în filme potrivite vârstei. De exemplu, Atkins sugerează să-l întrebi pe copilul tău de ce crede că cineva a acționat așa cum a procedat și dacă a făcut o alegere bună sau sănătoasă.

Concentrați-vă pe maturitatea emoțională mai mult decât pe vârstă

Nu este vorba doar de vârsta copilului tău. Este treaba ta, în calitate de părinte al lor, să-ți dai seama dacă copilul tău este pregătit să se descurce cu nivelul de întâlniri pe care îl are în minte.

Fiți atenți la modul în care răspund atunci când începeți o conversație despre întâlniri. „Desigur, probabil că va fi incomod pentru amândoi”, spune Anthony. „Dar dacă este atât de inconfortabil încât se enervează sau se închide sau pur și simplu nu poate continua conversația, acesta este un mare semn că nu este pregătit pentru asta.” Dacă da, asigură-ți copilul că nu te grăbești să te întâlnești.

A continuat

În schimb, dacă îți răspund la întrebări sau par dornici să iasă la întâlnire, poți orienta conversația spre a-i asigura că aceste sentimente sunt normale.

Este copilul tău gata să se conecteze cu cineva? Doar încearcă să țină pasul cu prietenii lor? Sunt încrezători și capabili să aibă grijă de ei înșiși? Ți-ar spune dacă ceva nu merge bine? Arată fizic mai maturi decât sunt, din punct de vedere emoțional? "Un copil de 12 ani care arată 16 nu este pregătit să se întâlnească cu cineva care are 16 ani," spune Anthony.

Sunteți gata?

Poate că nu vă place ideea ca copilul dumneavoastră să înceapă să se întâlnească, dar nu încercați să pretindeți că nu se întâmplă.

"Părinții pot fi atât de incomod cu ideea ca copilul lor să devină mai mare — ne dorim ca copiii noștri să rămână copii," spune Atkins. "Problema cu această atitudine este că copilul tău încă este un copil. Și el sau ea are nevoie de îndrumarea și sprijinul tău chiar acum."

Nu vrei ca ei să învețe regulile întâlnirilor de la colegi sau de la mass-media, fără contribuția ta. Cu cât vorbești mai mult cu copiii tăi despre ce înseamnă să fii într-o relație sănătoasă, cu atât este mai probabil ca aceștia să experimenteze asta, ori de câte ori încep să se întâlnească.

Caracteristica WebMD Examinat de Hansa D. Bhargava, MD pe 12 decembrie 2012

Surse

SURSE:

Michelle Anthony, PhD, psiholog de dezvoltare și terapeut de învățare, Denver; coautor, Fetițele pot fi răutăcioase: Patru pași pentru a le proteja pe fetele din primele clase, Grifonul Sf. Martin, 2010.

Dale Atkins, dr., psiholog specializat în terapie de familie, New York.

De la turnarea ei de neuitat Seinfeld ca a lui Jerry "Schmoopie" iar ei 3 ani ca corespondent live pentru Spectacolul Oprah Winfrey, a filma roluri în Este complicat și Jerry Maguire, Se poate conta pe actrița Ali Wentworth că te face să râzi până te doare să respiri. Noua ei carte, Din fericire Ali După, este o abordare plină de umor a vieții ei la 50 de ani, care acoperă fitness, sfaturi de autoajutorare, părinți a două fiice și parteneriatul ei cu soțul George Stephanopoulos.

Cum te simți la 50 de ani?

În primul rând, sunt o persoană imatură în toate privințele bune și mă văd într-adevăr ca fiind doar vârsta post-colegie.